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ⓘ Category:罕見疾病




                                               

加拿大罕见病组织

加拿大罕见病组织 (英語: Canadian Organization for Rare Disorders ,缩写: CORD )为加拿大一个全国性注册公益组织,代表罕见病患者,宗旨是为罕见病患者发出统一的声音,推动为罕见病患者建立社会在医疗系统与实行专门的卫生政策。

                                               

柯凱因氏症候群

柯凱因氏症候群 是早熟性老化的遺傳病,嬰兒月數為6-12月時與正常無異,但其後身高、體重及頭圍都會小於平均正常值,造成「惡病性侏儒」、皮膚及毛髮變薄、眼睛下陷、弓身站立的姿勢等顯示出老化的過程,同時腦部有嚴重的神經元喪失,亦出現「去髓鞘作用」。 其發生率為1/250000。 遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳方式,男女患病機會同等。

                                               

C型尼曼匹克氏症

C型尼曼匹克氏症 (Niemann–Pick disease, type C、NPC)是一種具有遺傳性和不可逆性的慢性惡化性腦脊髓交感神經疾病,然而可以被治療。C型尼曼匹克氏症的最低發生率大約為1:100.000至1:120.000 ,發病年齡差異甚大,約有50%的病例在10歲之前出現,但是亦可能在60歲後才出現。大部分患者的疾病特徵為具有漸進性及致殘性的神經症狀,以及提早死亡。目前已知C型尼曼匹克氏症與 NPC1 和NPC2基因的突變有關。

                                               

喉乳頭狀瘤

喉乳頭狀瘤 (laryngeal papillomatosis)亦稱為 複發性呼吸道乳頭狀瘤 (recurrent respiratory papillomatosis)或 聲門狀乳頭狀瘤 (glottal papillomatosis)或與尖锐湿疣相關,是一種罕见病(每100.000名成人中有2人,每100.000名兒童中有4.5人),由喉嚨的人類乳突病毒(HPV)感染所引起的。喉乳頭狀瘤在一段時間內會導致發生各種贅生物或 乳頭狀瘤 。沒有進行治療可能會致命,因為不受控制的瘤增長可能阻礙呼吸道。喉乳頭狀瘤由HPV6型和11型所引起,其中良性肿瘤形成於喉部或呼吸道的其他部位。這些腫瘤可以頻繁複發,可能需要重複手術,並可能干擾呼吸。該疾病可以用手術及抗病毒藥物治療。此外, 抗血管生成治療 顯示出有展望性的療效。

                                               

腎源性尿崩症

腎源性尿崩症 ( Nephrogenic diabetes insipidus )主要是源於腎臟病理的一種尿崩症。這是相對於中央/神經性尿崩症(neurogenic diabetes insipidus),神經性尿崩症是由抗利尿激素(ADH)/精氨酸抗利尿激素(AVP)水平不足所造成。腎源性尿崩症是由腎臟 ADH 的不當反應所造成,從而導致腎在除去"游離水"(free water)以形成濃縮尿液的能力降低。

                                               

缺鐵性吞嚥困難

缺鐵性吞嚥困難 ,又稱 後天性食管蹼 、 Plummer–Vinson症候群 ( PVS )或 Paterson–Brown–Kelly症候群 ,是一種罕見疾病,特色為吞嚥障礙、缺鐵性貧血、 舌炎 、口角炎和 食道蹼 。鐵質補充和食道擴張通常有很好的療效。 雖然沒有詳細的流行病學數據,但這種疾病已變得相當少見。有假說推測此病盛行率的下降是因為以往缺乏營養的國家在此方面已有改善。缺鐵性吞嚥困難常發生在更年期婦女。此病也可能增加食道與頭頸部鱗狀細胞癌的風險。