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ⓘ Category:遗传病




                                               

遺傳性疾病

遺傳性疾病 是指以基因為主要致病原因的疾病。依據成因又可以細分成: 染色體變異所引起的遺傳疾病 單一基因缺陷的遺傳疾病 粒線體基因變異所引起的疾病。 多重基因共同影響所造成的遺傳疾病 其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病,又稱為孟德爾型病症。臨床上大多透過遺傳基因檢測來輔助診斷以及帶因篩檢。

                                               

CHARGE聯合畸形

CHARGE聯合畸形 是一種同時包括眼器官先天裂開與腦神經缺損、心臟缺損、後鼻孔閉鎖、生殖泌尿道系統異常、生長與發育遲緩及耳朵異常及聽力喪失。 其發生率為1/10000至1/12000,其中大多數是散發性案例。 遺傳方面,其遺傳方式為一體染色體顯性遺傳疾病,不分性別。

                                               

HFE遺傳性血色病

HFE遺傳性血色病 ,又名 血色沉著症第1型 或 HFE相關遺傳血色病 是一種遺傳病,患者過度攝取鐵質,令身體內的總鐵質含量達至病理性的水平。人類與及其他動物都沒有方法排出多餘的鐵質。多餘的鐵質會積聚在組織及器官內,影響它們的正常運作。最易受影響的器官包括肝臟、腎上腺、心臟及胰臟;患者可能出現肝硬化、腎上腺功能不全、心衰竭或糖尿病。這種疾病在北歐譜系最為普遍,尤其是愛爾蘭人。

                                               

類血友病

類血友病 , 溫韋伯氏疾病 (Von Willebrand disease,簡稱vWD)、 血管性血友病 ,是人類最常見的遺傳性凝血異常疾病,但是也可會在某些情況下得病。致病的原因是缺乏一種血小板凝聚所需要的蛋白質複合體。此病常出現在人類及狗(尤其是杜賓犬)身上,較少出現在豬、牛、馬和貓身上。類血友病總共可分為四種。

                                               

亞伯氏症

亞伯氏症 (英語: Apert syndrome )是一種罕見的先天性疾病,其因顱縫早期閉合而導致尖顱或併指等的先天性綜合徵。 其發生率為1/16000至1/20000。 遺傳方面,其遺傳方式為體染色體顯性遺傳,大多數由新突變造成。

                                               

低磷酸酯脢症

低磷酸酯脢症 是一種遺傳病,其會導致磷酸酯脢活性過低,使礦物質化作用異常,骨骼和牙齒會造成鈣或磷等異常堆積。患者骨骼變軟、強度變弱,與佝僂症相似。四肢顯得短小、胸腔輪廓亦會造成異常、頭骨質地柔軟,亦會造成高血鈣症。 此遺傳病的發生率為10萬分之1,白人的發病率較高。 遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳,父母其中一方患病的話將基因傳下去的機率為50%。