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ⓘ Category:生長障礙




                                               

季肋發育不全

季肋發育不全 (HCH, Hypochondroplasia)是一種遺傳病,其會導致四肢短小,前額突出,脊柱發育不正常。但症狀通常於2至4歲後才會出現。 此遺傳病的發生率並不清楚。 遺傳方面,其遺傳方式為一體染色體顯性遺傳,若父母其中一人為此病患者,則其後代有50%遺傳。

                                               

肢端肥大症

肢端肥大症 (Acromegaly)是肇因於人體的生長板關閉後生長激素(GH)仍過度分泌所引起的疾病。 最初的症狀通常是手部和足部腫大,前額、下巴和鼻子也可能會變大。其他症狀可能包括關節疼痛、皮膚增厚、聲音變低沉、頭痛以及視力變差。此症有可能併發第2型糖尿病、睡眠呼吸中止症以及高血壓。 此類患者的腦下垂體會分泌出過量的生長激素,超過95%的病例是因為腦部生有良性腫瘤,稱為 垂體腺瘤 。此症不是從上一代遺傳得來。除垂體腺瘤外,此症甚少肇因於身體其他部位發生的腫瘤。診斷時可先讓受測者喝下葡萄糖後測量生長激素的變化,或是直接測量受測者血液中的胰島素樣生長因子1,若有異常,可再就腦部進行醫學造影以尋找垂體處有無腺瘤。 ...

                                               

軟骨發育不全症

軟骨發育不全症 是一種顯性遺傳病,患者位於第四對染色體上基因「纖維芽細胞生長因子第三號接受體」出現缺陷,引致骨骼發育不良,身材極度矮小、鼻樑塌陷、脊椎彎曲、手指腳趾粗短、下肢較短且常呈O型腿等現象,大多數患者的智能完全正常。 其發生率為1/25000至1/40000。 遺傳方面,其絕大多數是因為基因突變所致、也有由單基因從一代傳給下一代、精子或卵子在形成時發生FGFR-3的基因突變或父母一方有軟骨發育不全。